Ny sofina dia fandraisana andraikitra lehibe amin'ny vatan'olombelona, izay manana anjara toerana amin'ny fitazonana ny fahatsapana sy ny fifandanjan'ny vatana. Ny faharatsian'ny fihainoana dia manondro ny tsy fahaizan'ny organika na ny fiasa amin'ny fifindran'ny feo, ny feo sahy ary ny ivon-tsindrimandry amin'ny ambaratonga rehetra ao amin'ny rafi-pandaminana, ary ny mari-pahaizana tsy miovaova.Araka ny angon-drakitra mifandraika, dia misy olona 27,8 tapitrisa mahery amin'ny fahantrana sy ny fiteny ao Shina, izay zom-baovao vao teraka dia ny vondron'olona marary, ary vao teraka 20 000 farafahakeliny no iharan'ny tsy fahampian-tsofina isan-taona.
Ny fahazazana dia fotoan-tsarotra ho an'ny fihainoan'ny ankizy sy ny fitenenana. Raha sarotra ny mahazo famantarana manankarena mandritra io vanim-potoana io, dia hitarika ny fampandrosoana tsy feno ary ho ratsy amin'ny fitomboana ny ankizy.
1. Ny maha-zava-dehibe ny screening screening ho an'ny marenina
Amin'izao fotoana izao, ny fahaverezan'ny fony dia tsy fahita firy, laharana voalohany eo amin'ireo kilema dimy (faharatsian'ny fihainoana, ny fahalemena ara-pitsaboana, ny fahasembanana ara-batana, ny kilema ara-tsaina, ary ny kilema ara-tsaina). Araka ny antontan'isa tsy feno, dia misy ankizy 2 ka hatramin'ny 3 ao amin'ny zaza vao teraka 1 000 ao Shina, ary ny fitrandrahana ny fahaverezan'ny fahavoazana amin'ny zaza vao teraka dia 2 ka hatramin'ny 3%, izay avo kokoa noho ny fitrandrahana aretina hafa any amin'ny zaza vao teraka. Manodidina ny 60% ny fihenan'ny fakana am-bavany dia ateraky ny fototarazo moramora, ary ny mutations remente dia hita ao amin'ny 70-80% amin'ny marary marenina lova.
Noho izany, ny screening genetic ho an'ny marenina dia tafiditra ao amin'ny programa fandaharana prenatal. Ny fisorohana ny marim-pototra lova dia azo tanterahina amin'ny alàlan'ny fandrefesana ny fototarazo marefo amin'ny vehivavy bevohoka. Hatramin'ny tahan'ny mpitatitra entana ambony (6%) amin'ny tsy fahita mahazatra amin'ny Shinoa, ny mpivady tanora dia tokony hanala ny fototarazo amin'ny fanadinam-panambadiana na alohan'ny fiterahana mba hamantarana ireo olona maharikoriko ny zava-mahadomelina sy ireo mpitatitra azy roa lahy Mpivady gene vavy. Ny mpivady miaraka amin'ny mpitatitra mutation Gene dia afaka manakana ny marenina amin'ny alàlan'ny fitarihana sy fitsabahana.
2. Inona no atao hoe screening genetika ho an'ny marenina
Fitsapana ny fototarazo ho an'ny marenina dia fitsapana ny ADN iray mba hahitana raha misy fototry ny marenina. Raha misy mpikambana izay mitondra ny razana ao amin'ny fianakaviana, ny sasany dia azo raisina azo raisina mba hisorohana ny fahaterahan'ny zazakely marenina na hisorohana ny fisian'ireo zazakely amin'ny zaza vao teraka araka ny karazan-jaza vaovao.
3. Ny mponina azo ampiharina ho an'ny screening defness
-Pre-Bevohoka sy mpivady bevohoka aloha
-Ny zaza
-Ny marary sy ny fianakaviany, ny marary ao anaty cochlear
-Ny zava-mahadomelina Ototoxic (indrindra ny Aminoglycosides sy ireo manana tantaram-piainan'ny fianakaviana misy zava-mahadomelina
4. Vahaolana
Macro & Micro-Micro-Micro dia namolavola ny tontolo iainana feno klinika (Wes-Plus Detection). Raha ampitahaina amin'ny fanoratana nentim-paharazana dia mampihena ny vidiny ny fanodinana ivelany tanteraka raha mahazo ny mombamomba ny faritra misy ny faritra Exonic rehetra. Raha ampitahaina amin'ny sequencing généraly iray, dia mety hanafoana ny tsingerin-taona ary hampihena ny habetsaky ny angona data. Ity fomba ity dia lafo vidy ary matetika ampiasaina ankehitriny mba hampisehoana ireo antony mahatonga ny aretina ny fototarazo.
tombony
-Ny fanamarihana iray: Ny fitsapana iray dia manitsakitsaka ny fototarazo nokleary 20000+ ary ny aretina mitovitovy, izay maharesy ny Database, anisan'izany ny SNV, CNV, ny fototarazo, ny fiovan'ny genôma, ny fiovaovan'ny fitokafana, ny fanoratana sy ny endriny mitokaloka ary ny endrika hafa.
-Mahiahy: marina sy azo itokisana ny vokatra ary mihoatra ny 99,7% ny valin'ny faritra fanaraha-maso
-Confesvence: Fikarohana sy famakafakana mandeha ho azy, makà tatitra ao anatin'ny 25 andro
Paositra: Mar-03-2023