Ny sofina dia mpandray anjara manan-danja ao amin'ny vatan'olombelona, izay mitana anjara toerana amin'ny fitazonana ny sofina sy ny fifandanjana amin'ny vatana.Ny fihanaky ny fihainoana dia manondro ny tsy fetezan'ny fifindran'ny feo, ny feo, ary ny foiben'ny fandrenesana amin'ny ambaratonga rehetra ao amin'ny rafi-pandrenesana, ka miteraka fahaverezan'ny fandrenesana isan-karazany.Araka ny angon-drakitra mifandraika amin'izany dia efa ho 27,8 tapitrisa ny olona sembana amin'ny fandrenesana sy fitenenana ao Shina, ka anisan'izany ny zaza vao teraka no isan'ny marary indrindra, ary farafahakeliny 20.000 ny zaza vao teraka mijaly noho ny fahasembanana sofina isan-taona.
Ny fahazazana dia vanim-potoana manan-danja ho an'ny fandrenesan'ny ankizy sy ny fivelaran'ny teny.Raha sarotra ny mahazo mari-pamantarana manankarena mandritra io vanim-potoana io, dia hitarika amin'ny fivoaran'ny kabary tsy feno izany ary ratsy ho an'ny fitomboan'ny zaza.
1. Ny maha-zava-dehibe ny fitiliana fototarazo ho an'ny marenina
Amin'izao fotoana izao, ny tsy fahampian'ny sofina dia fahasembanana mahazatra eo amin'ny fahaterahana, laharana voalohany amin'ireo fahasembanana dimy (fandrenesana, fahasembanana maso, fahasembanana ara-batana, fahasembanana ara-tsaina, ary fahasembanana ara-tsaina).Araka ny antontan’isa tsy feno, dia eo amin’ny 2 ka hatramin’ny 3 eo ho eo ny zaza marenina isaky ny zaza vao teraka 1 000 any Chine, ary 2 ka hatramin’ny 3% ny tahan’ny tsy fandrenesana amin’ny zaza vao teraka, izay ambony lavitra noho ny aretina hafa amin’ny zaza vao teraka.Manodidina ny 60%-n'ny tsy fandrenesana dia vokatry ny fototarazon'ny marenina, ary ny fiovan'ny fototarazon'ny marenina dia hita amin'ny 70-80% amin'ny mararin'ny marenina.
Noho izany, ny fitiliana génétique ho an'ny marenina dia tafiditra ao anatin'ny fandaharan'asa fitiliana mialoha ny fiterahana.Ny fisorohana voalohany ny marenina manaranaka dia azo tanterahina amin'ny alalan'ny fitiliana ny fototarazon'ny marenina alohan'ny fiterahana amin'ny vehivavy bevohoka.Satria ny tahan'ny mpitatitra ambony (6%) amin'ny fiovan'ny fototarazon'ny marenina mahazatra amin'ny teny sinoa, ny mpivady tanora dia tokony hijery ny fototarazon'ny marenina amin'ny fanadinana fanambadiana na alohan'ny fiterahana mba hamantarana ny olona mora marenina vokatry ny zava-mahadomelina sy ireo izay samy mitondra izany. marenina mutation fototarazo mpivady.Ny mpivady manana fototarazo mutation dia afaka misoroka tsara ny marenina amin'ny alalan'ny fitarihana sy ny fandraisana andraikitra.
2. Inona no atao hoe fitiliana génétique ho an'ny marenina
Ny fitiliana génétique ho an'ny marenina dia fitsirihana ny ADN-n'ny olona iray hahitana raha misy fototarazo ho an'ny marenina.Raha misy mpikambana mitondra fototarazon'ny marenina ao amin'ny fianakaviana, dia azo atao ny fepetra mifanaraka amin'izany mba hisorohana ny fahaterahan'ny zaza marenina na hisorohana ny fisian'ny marenina amin'ny zaza vao teraka araka ny karazana fototarazo marenina.
3. Mponina azo ampiharina amin'ny fitiliana fototarazo marenina
-Ny mpivady alohan'ny fitondrana vohoka sy ny fitondrana vohoka aloha loatra
- Zaza vao teraka
- Marary marenina sy ny fianakaviany, marary fandidiana cochlear implant
- Mpampiasa zava-mahadomelina ototoxic (indrindra aminoglycosides) sy ireo manana tantaram-pianakaviana marenina vokatry ny zava-mahadomelina
4. Vahaolana
Ny Macro & Micro-Test dia namolavola exome klinika manontolo (Wes-Plus detection).Raha ampitahaina amin'ny filaharana nentim-paharazana, ny filaharan'ny exome manontolo dia mampihena be ny vidiny sady mahazo fampahalalana momba ny fototarazo amin'ny faritra exonic rehetra.Raha ampitahaina amin'ny filaharan'ny genome manontolo, dia afaka manafohy ny tsingerina ary mampihena ny habetsaky ny famakafakana data.Ity fomba ity dia lafo ary ampiasaina amin'izao fotoana izao mba hanambara ny antony mahatonga ny aretina ara-pananahana.
tombony
- Fikarohana feno: Ny fitsapana iray dia manara-maso ny fototarazo nokleary 20,000+ sy ny fototarazo mitochondrial, misy aretina mihoatra ny 6,000 ao amin'ny tahiry OMIM, anisan'izany ny SNV, CNV, UPD, fiovan'ny dinamika, fototarazo fusion, fiovaovan'ny genome mitochondrial, fanoratana HLA ary endrika hafa.
-Hamarino avo: marina sy azo ianteherana ny valiny, ary mihoatra ny 99.7% ny fandrakofam-pahitana faritra
-Mety: fitadiavana sy famakafakana mandeha ho azy, mahazo tatitra ao anatin'ny 25 andro
Fotoana fandefasana: Mar-03-2023