Ny sofina dia mpandray zava-dehibe ao amin'ny vatan'olombelona, izay mitana anjara toerana amin'ny fitazonana ny fahatsapana sy ny fifandanjan'ny vatana. Ny fahasimban'ny fandrenesana dia manondro ny tsy fetezana organika na fiasan'ny fandefasana feo, ny feo azo tsapain-tanana, ary ny foibem-pandrenesana amin'ny ambaratonga rehetra ao amin'ny rafi-pandrenesana, ka miteraka fahaverezan'ny fandrenesana samihafa.Araka ny angon-drakitra mifandraika amin'izany, dia misy olona efa ho 27,8 tapitrisa manana fahasembanana amin'ny fandrenesana sy ny fiteny any Shina, izay ahitana zaza vao teraka no vondron'olona marary lehibe indrindra, ary farafahakeliny zaza vao teraka 20.000 no mijaly amin'ny fahasembanana amin'ny fandrenesana isan-taona.
Vanim-potoana tena ilaina ho an'ny fivoaran'ny fandrenesana sy ny fitenenana ny fahazazana. Raha sarotra ny mandray feo tsara mandritra io vanim-potoana io, dia hitarika ho amin'ny tsy fahatomombanan'ny fivoaran'ny fitenenana izany ary hisy fiantraikany ratsy amin'ny fitomboan'ny zaza.
1. Ny maha-zava-dehibe ny fitiliana ara-pandovan-toetra ho an'ny marenina
Amin'izao fotoana izao, ny fahaverezan'ny fandrenesana dia kilema mahazatra hatrany am-bohoka, laharana voalohany amin'ireo kilema dimy (fahasimban'ny fandrenesana, fahasimban'ny fahitana, fahasembanana ara-batana, fahasembanana ara-tsaina, ary fahasembanana ara-tsaina). Araka ny antontan'isa tsy feno, dia misy ankizy marenina 2 ka hatramin'ny 3 eo ho eo amin'ny zaza vao teraka 1.000 any Shina, ary ny tahan'ny fahaverezan'ny fandrenesana amin'ny zaza vao teraka dia 2 ka hatramin'ny 3%, izay avo lavitra noho ny tahan'ny aretina hafa amin'ny zaza vao teraka. Manodidina ny 60% amin'ny fahaverezan'ny fandrenesana no vokatry ny fototarazo nolovana amin'ny marenina, ary ny fiovan'ny fototarazo marenina dia hita amin'ny 70-80% amin'ireo marary marenina nolovana.
Noho izany, tafiditra ao anatin'ny fandaharan'asa fitiliana mialoha ny fiterahana ny fitiliana fototarazo ho an'ny marenina. Ny fisorohana voalohany ny marenina nolovana dia azo tanterahina amin'ny alàlan'ny fitiliana ny fototarazo marenina amin'ny vehivavy bevohoka mialoha ny fiterahana. Koa satria avo dia avo ny tahan'ny mpitondra (6%) ny fiovan'ny fototarazo marenina mahazatra any Shina, dia tokony hijery ny fototarazo marenina amin'ny fanadinana ara-panambadiana na alohan'ny fiterahana ireo mpivady tanora mba hahitana mialoha ireo olona mora tohina amin'ny marenina vokatry ny fanafody sy ireo izay samy mitondra ny fototarazo fiovan'ny fototarazo marenina mitovy. Ny mpivady manana mpitondra fototarazo fiovan'ny fototarazo dia afaka misoroka tsara ny marenina amin'ny alàlan'ny torolàlana sy ny fidirana an-tsehatra fanaraha-maso.
2. Inona no atao hoe fitiliana ara-pandovan-toetra ho an'ny marenina
Ny fitiliana fototarazo ho an'ny marenina dia fitiliana ny ADN-n'ny olona iray mba hahitana raha misy fototarazo mahatonga ny marenina. Raha misy mpikambana mitondra fototarazo momba ny marenina ao amin'ny fianakaviana, dia azo atao ny mandray fepetra mifandraika amin'izany mba hisorohana ny fahaterahan'ny zazakely marenina na hisorohana ny fisian'ny marenina amin'ny zazakely vao teraka araka ny karazana fototarazo momba ny marenina samihafa.
3. Mponina azo ampiharina amin'ny fitiliana fototarazo momba ny marenina
-Mpivady mialoha ny fitondrana vohoka sy ireo mpivady bevohoka aloha loatra
-Zaza vao teraka
-Marary marenina sy ny fianakaviany, marary fandidiana fametrahana "cochlear implant"
-Mpampiasa fanafody ototoxic (indrindra fa ny aminoglycosides) sy ireo izay efa nanana tantaram-pianakaviana momba ny marenina vokatry ny fanafody
4. Vahaolana
Ny Macro & Micro-Test dia namorona exome manontolo ara-pitsaboana (fitiliana Wes-Plus). Raha ampitahaina amin'ny fandaharana mahazatra, ny fandaharana exome manontolo dia mampihena be ny vidiny sady mahazo haingana ny fampahalalana ara-jenetika amin'ny faritra exonic rehetra. Raha ampitahaina amin'ny fandaharana genome manontolo, dia afaka manafohy ny tsingerina izany ary mampihena ny habetsaky ny famakafakana angon-drakitra. Ity fomba ity dia mahomby amin'ny vidiny ary ampiasaina matetika ankehitriny mba hampisehoana ny antony mahatonga ny aretina ara-jenetika.
tombony
- Fitiliana feno: Fitsapana iray no mandinika miaraka ireo fototarazo nokleary olombelona miisa 20.000+ sy ny fototarazon'ny mitochondria, izay ahitana aretina mihoatra ny 6.000 ao amin'ny tahiry OMIM, anisan'izany ny SNV, CNV, UPD, fiovan'ny fototarazo dinamika, fototarazo fusion, fiovaovan'ny fototarazo mitochondria, karazana HLA ary endrika hafa.
-Avo lenta ny fahamarinan'ny vokatra: marina sy azo itokisana ny valiny, ary mihoatra ny 99.7% ny fandrakofana ny faritra nahitana azy
-Mora ampiasaina: fitadiavana sy famakafakana mandeha ho azy, mahazo tatitra ao anatin'ny 25 andro
Fotoana fandefasana: 03 Martsa 2023